Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia - FH) inaczej: dziedziczny wysoki poziom cholesterolu - należy do najczęściej występujących chorób genetycznych. Dla tej choroby dziedzicznej, charakterystyczny jest podwyższony poziom LDL w surowicy krwi już w dzieciństwie.

FH podwyższa ryzyko wczesnego rozwoju choroby wieńcowej oraz miażdżycy, a nawet ryzyko zawału serca, już w młodym wieku. Choroba dziedziczona jest z pokolenia na pokolenie a ryzyko jej wystąpienia w 50% dotyczy rodzeństwa oraz dzieci chorego. W przeważającej ilości przypadków, choroba jest dziedziczona od jednego z rodziców, jednak raz na milion przypadków zdarza się chory, który odziedziczył schorzenie po obojgu rodziców. Taka osoba może zachorować na miażdżycę już w dzieciństwie.

Objawy hipercholesterolemii rodzinnej często pojawiają się dopiero ok. 30 r. życia. Zwykle są to kępki żółte, tzw. żółtaki, czyli guzowate złogi cholesterolu w postaci grudek o żółtawym zabarwieniu, najczęściej zlokalizowanych wokół oczu, zwłaszcza na powierzchni powiek.

Do rozpoznania hipercholesterolemii dochodzi podczas badań kontrolnych, na których wykonuje się, albo oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego, albo oznaczenie pełnego lipidogramu (bardziej zalecane).
 
Zobacz jakie zagrożenia niesie za sobą wysoki cholesterol?